Αυτισμός: Ενημερωτικό Δελτίο


     
Περιεχόμενα:

1.    Τι είναι αυτισμός;
2.    Ποια είναι μερικά κοινά συμπτώματα του αυτισμού;
3.    Πώς γίνεται η διάγνωση του αυτισμού;
4.    Τι προκαλεί τον αυτισμό;
5.    Ποιο ρόλο παίζει η κληρονομικότητα;
6.    Αλλάζουν τα συμπτώματά του αυτισμού με την πάροδο του χρόνου;
7.    Πώς αντιμετωπίζεται ο αυτισμός;
8.    Τι έρευνες γίνονται γύρω από τον αυτισμό;
9.    Πού μπορώ να βρω περισσότερες πληροφορίες;



1.Τι είναι ο αυτισμός;
Διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) είναι μια σειρά από σύνθετες νευροαναπτυξιακές διαταραχές που χαρακτηρίζεται από μειωμένη  κοινωνική αλληλεπίδραση, προβλήματα επικοινωνίας, και περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά.
Η αυτιστική διαταραχή, που μερικές φορές ονομάζεται αυτισμός ή κλασική ASD, είναι η πιο σοβαρή μορφή του φάσματος του αυτισμου (ΑSD), ενώ  άλλες διαταραχές εντός του φάσματος περιλαμβάνουν μια πιο ήπια διαταραχή γνωστή ως «Σύνδρομο Άσπεργκερ / Asperger Syndrome», την  παιδικη αποσυνδετική διαταραχή και την διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή μη προσδιοριζόμενη αλλιώς, γνωστή ως PDD-NOS.
Παρόλο που η αυτιστική διαταραχή ποικίλλει στα χαρακτηριστικά και τη σοβαρότητα, είναι μια διαταραχή που απαντάται σε όλες  τις εθνοτικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες και επηρεάζει κάθε ηλικιακή ομάδα.
Οι ειδικοί εκτιμούν ότι 1 στα 88 παιδιά ηλικίας 8 ετών, θα έχουν μια αυτιστική διαταραχή-ASD (Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων: Νοσηρότητα και Θνησιμότητα Εβδομαδιαία Έκθεση, 30 Μαρτίου του 2012). Τα αρσενικά έχουν τέσσερις φορές περισσότερες πιθανότητες να έχουν μια αυτιστική διαταραχή- ASD από τα θηλυκά.



2.Ποια είναι μερικά κοινά συμπτώματα του αυτισμού;
Το χαρακτηριστικό γνώρισμα της ASD είναι η μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση. Ήδη από τη βρεφική ηλικία, ένα παιδί με ASD μπορεί να είναι αδιάφορο και να μην ανταποκρίνεται στους ανθρώπους  ή να επικεντρώνεται με προσήλωση σε ένα αντικείμενο αποκλείοντας τους άλλους για μεγάλες χρονικές περιόδους.
Ένα παιδί με αυτισμό μπορεί να φαίνεται ότι αναπτύσσεται  κανονικά και στη συνέχεια να αποσυρθεί και να γίνει αδιάφορο για την κοινωνική αλληλεπίδραση. Τα παιδιά με αυτισμό συχνά δεν ανταποκρίνονται στο όνομα τους και συχνά αποφεύγουν την οπτική επαφή με άλλους ανθρώπους.
Έχουν δυσκολία στο να καταλάβουν τι σκέφτονται ή τι αισθάνονται οι άλλοι γιατί δεν μπορούν να καταλάβουν τους κανόνες της κοινωνικής συμπεριφοράς, όπως τον τόνο της φωνής ή τις εκφράσεις του προσώπου, και δεν παρακολουθούν τα πρόσωπα των άλλων ανθρώπων για ενδείξεις σχετικά με τη σωστή συμπεριφορά. Μπορεί να λείπει η ενσυναίσθηση (εμπάθεια).
Πολλά παιδιά με ASD κάνουν επαναλαμβανόμενες κινήσεις, όπως λίκνισμα ή στριφογύρισμα, ή έχουν αυτο-καταστροφική συμπεριφορά, όπως το δάγκωμα ή το χτύπημα του κεφαλιού. Τείνουν επίσης να αρχίζουν να μιλούν αργότερα από τα άλλα παιδιά και μπορεί να αναφέρονται στους εαυτούς τους με βάση το όνομα αντί του «εγώ» ή «εμένα». Παιδιά με ASD δεν ξέρουν πώς να παίξουν διαδραστικά παιχνίδια με άλλα παιδιά. Κάποια μιλούν με τραγουδιστή φωνή για ένα στενό εύρος από αγαπημένα τους θέματα, δείχνοντας λίγο ενδιαφέρον για τα ενδιαφέροντα του προσώπου στο οποίο μιλούν.
Στα παιδιά μαζί με τα χαρακτηριστικά του αυτισμού-ASD μπορεί να συνυπάρχουν και άλλες διαταραχές όπως το συνδρόμο Fragile X (το οποίο προκαλεί διανοητική καθυστέρηση), η οζώδης σκλήρυνση, επιληπτικές κρίσεις, σύνδρομο Tourette, μαθησιακές δυσκολίες και διαταραχή ελλειμματικής προσοχής. Περίπου το 20 έως 30 τοις εκατό των παιδιών με ASD αναπτύσσουν επιληψία όταν φθάσουν στην ενηλικίωση.


3.Πώς γίνεται η διάγνωση του αυτισμού;
 H ASD ποικίλλει ευρέως σε σοβαρότητα και συμπτώματα, τα οποία μπορεί να μην αναγνωρίζονται ιδίως σε παιδιά που έχουν ήπια διαταραχή ή όταν τα συμπτώματα επικαλύπτονται από συμπτώματα άλλων συνυπάρχουσων διαταραχών.
Από πολύ μικρή ηλικία οι δείκτες που απαιτούν αξιολόγηση από έναν ειδικό περιλαμβάνουν:
•    δεν «μπαμπαδίζει» ή δεν δείχνει με το χέρι του στην ηλικία του 1
•    δεν υπάρχουν μεμονωμένες λέξεις στους 16 μήνες ή φράσεις δύο λέξεων στην ηλικία των 2
•    δεν ανταποκρίνεται στο όνομα του
•    απώλεια των γλωσσικών ή των κοινωνικών δεξιοτήτων
•    ελάχιστη επαφή με τα μάτια
•    υπερβολική τακτοποίηση των παιχνιδιών ή αντικειμένων
•    δεν χαμογελά ή δεν αλληλεπισδρά κοινωνικά
Σε μεγαλύτερη ηλικία τέτοιοι δείκτες είναι:
•    μειωμένη ικανότητα να κάνουν φιλίες με συνομηλικους τους
•    μειωμένη ικανότητα να ξεκινήσουν ή να διατηρήσουν μια συζήτηση με άλλον
•    απουσία ή ανεπάρκεια της φαντασίας και του κοινωνικού παιχνιδιού
•    περιορισμένα στερεότυπα ενδιαφέροντος που είναι μη φυσιολογικά σε ένταση ή εστίαση
•    ενασχόληση με συγκεκριμένα θέματα ή αντικείμενα
•    άκαμπτη εμμονή σε συγκεκριμένες ρουτίνες ή τελετουργίες
Οι θεράποντες  χρησιμοποιούν συχνά ένα ερωτηματολόγιο ή κάποιο άλλο μέσο ελέγχου για να συγκεντρώσουν πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη και τη συμπεριφορά ενός παιδιού. Ορισμένα μέσα ελέγχου βασίζονται αποκλειστικά στις μητρικές παρατηρήσεις, ενώ άλλα βασίζονται σε έναν συνδυασμό των παρατηρήσεων της μητέερας και του γιατρού. Αν τα διαγνωστικά μέσα υποδεικνύουν την πιθανότητα αυτισμού, συνήθως γίνεται μια πιο ολοκληρωμένη αξιολόγηση.
Μια ολοκληρωμένη αξιολόγηση απαιτεί μια διεπιστημονική ομάδα, συμπεριλαμβανομένου ενός ψυχολόγος, νευρολόγου, ψυχίατρου, λογοθεραπευτή, και άλλων επαγγελματίων ειδικευμένων στον αυτισμό. Τα μέλη της ομάδας διεξάγουν μια λεπτομερή νευρολογική εκτίμηση και εξετάζουν σε βάθος τις γνωστικές και γλωσσικές ικανότητες. Επειδή τα προβλήματα ακοής μπορεί να προκαλέσον συμπεριφορές που θα μπορούσαν να εκληφθούν ως αυτιστική διαταραχή, τα παιδιά με καθυστερημένη ανάπτυξη του λόγου θα πρέπει επίσης να εξεταστούν στην ακοή τους.
Στα παιδιά που έχουν μερικά από τα συμπτώματα της ASD, αλλά όχι αρκετά για να διαγνωστούν με αυτισμό συχνά γίνεται η διάγνωση της PDD-NOS. Στα παιδιά με αυτιστικές συμπεριφορές, αλλά καλά ανεπτυγμένες γλωσσικές δεξιότητες συχνά γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Asperger. Πολύ πιο σπάνια είναι τα παιδιά που μπορεί να διαγνωσθούν με την παιδική αποσυνδετική διαταραχή, στην οποία αναπτύσσονται φυσιολογικά και ξαφνικά μεταξύ των ηλικιών 3 έως 10 ετών μπορεί να επιδεινωθούν και να παρουσιάσουν έντονες αυτιστικές συμπεριφορές.


4.Τι προκαλεί τον αυτισμό;
Οι επιστήμονες δεν είναι σίγουροι για το τι προκαλεί ASD, αλλά είναι πιθανό ότι τόσο η γενετική όσο και το περιβάλλον παίζουν ρόλο. Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει έναν αριθμό γονιδίων που σχετίζονται με τη διαταραχή. Οι μελέτες των ατόμων με ASD έχουν διαπίστωσει ανομαλίες σε διάφορες περιοχές του εγκεφάλου. Άλλες μελέτες δείχνουν ότι τα άτομα με ASD έχουν μη φυσιολογικά επίπεδα της σεροτονίνης ή άλλων νευροδιαβιβαστών στον εγκέφαλο. Αυτές οι ανωμαλίες υποδηλώνουν ότι ASD θα μπορούσε να προκύψει από τη διαταραχή της φυσιολογικής ανάπτυξης του εγκεφάλου νωρίς στην ανάπτυξη του εμβρύου που προκαλούνται από ελαττώματα στα γονίδια που ελέγχουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου και ρυθμίζουν τον τρόπο τα κύτταρα του εγκεφάλου επικοινωνούν μεταξύ τους, πιθανώς λόγω της επίδρασης των περιβαλλοντικών παραγόντων στην λειτουργία του γονιδίου. Αν και τα ευρήματα είναι ενδιαφέροντα, είναι προκαταρκτικά και χρειάζονται περαιτέρω μελέτη. Η θεωρία ότι οι  πρακτικές των γονιών ευθύνονται για την  ASD έχει από καιρό διαψευσθεί.


5.Ποιο ρόλο παίζει η κληρονομικότητα;
Μελέτες διδύμων και οικογενειών υποδεικνύουν έντονα ότι μερικοί άνθρωποι έχουν μια γενετική προδιάθεση για αυτισμό. Μελέτες σε πανομοιότυπα δίδυμα δείχνουν ότι αν ένας δίδυμος επηρεάζεται,  υπάρχει έως και 90 τοις εκατό πιθανότητα το άλλο δίδυμο να επηρεαστεί. Υπάρχει μια σειρά από μελέτες που βρίσκονται σε εξέλιξη για τον προσδιορισμό των ειδικών γενετικών παραγόντων που συνδέονται με την ανάπτυξη του ASD. Σε οικογένειες με ένα παιδί με ASD, ο κίνδυνος να έχει ένα δεύτερο παιδί με τη διαταραχή είναι περίπου 5 τοις εκατό, ή ένα στα 20. Αυτός ο κίνδυνος είναι μεγαλύτερος από τον κίνδυνο για το γενικό πληθυσμό. Οι ερευνητές ψάχνουν για στοιχεία για το ποια γονίδια συμβάλλουν σε αυτή την αυξημένη ευαισθησία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γονείς και άλλοι συγγενείς των παιδιών με ASD παρουσιάζουν ελαφρές διαταραχές στις κοινωνικές και επικοινωνιακές δεξιότητες ή επιδίδονται σε επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές. Τα στοιχεία δείχνουν επίσης ότι ορισμένες συναισθηματικές διαταραχές, όπως η διπολική διαταραχή, εμφανίζονται πιο συχνά από το μέσο όρο στις οικογένειες των ατόμων με ASD.
6.Αλλάζουν τα συμπτώματά του αυτισμού με την πάροδο του χρόνου;
Για πολλά παιδιά, τα συμπτώματα βελτιώνονται με τη θεραπεία και με την πάροδο του χρόνου. Τα παιδιά των οποίων οι δεξιότητες γλώσσας δεν έχουν αναπτυχθεί νωρίς- πριν από την ηλικία των 3-φαίνεται να έχουν υψηλότερο από το φυσιολογικό κίνδυνο εμφάνισης επιληψίας ή δραστηριότητας του εγκεφάλου που μοιάζει με επιληψία. Κατά τη διάρκεια της εφηβείας, μερικά παιδιά με ASD μπορεί εμφανίσουν κατάθλιψη ή αντιμετωπίζουν προβλήματα συμπεριφοράς, έστι η θεραπεία τους μπορεί να χρειαστεί κάποια τροποποίηση, καθώς ενηλικιώνονται. Οι άνθρωποι με ASD συνήθως συνεχίζουν να χρειάζονται υποστήριξη  καθώς μεγαλώνουν, αλλά πολλοί είναι σε θέση να λειτουργήσούν και να εργασθούν με επιτυχία και να ζήσουν ανεξάρτητα ή μέσα σε ένα υποστηρικτικό περιβάλλον.
7.Πώς αντιμετωπίζεται ο αυτισμός;
Δεν υπάρχει θεραπεία για τον αυτισμό. Οι θεραπείες και συμπεριφορικές παρεμβάσεις με στόχο την αντιμετώπιση συγκεκριμένων συμπτωμάτων μπορεί να επιφέρουν σημαντική βελτίωση. Το ιδανικό πλάνο θεραπείας συντονίζει θεραπείες και παρεμβάσεις που ανταποκρίνονται στις ειδικές ανάγκες των μεμονωμένων παιδιών. Οι περισσότεροι επαγγελματίες υγείας συμφωνούν ότι νωρίτερα η παρέμβαση, τόσο το καλύτερο.

•    Εκπαιδευτική / συμπεριφορικές παρεμβάσεις: Θεραπευτές χρησιμοποιούν εξαιρετικά δομημένα και εντατικά μαθήματα για να βοηθήσει τα παιδιά να αναπτύξουν τις κοινωνικές και γλωσσικές δεξιότητες, όπως η Applied Behavioral Analysis. Οικογενειακή συμβουλευτική για τους γονείς και τα αδέλφια των παιδιών με ASD συχνά βοηθά τις οικογένειες να αντιμετωπίσουν τις ιδιαίτερες προκλήσεις της ζωής με ένα παιδί με ASD.

•    Φάρμακα: Οι γιατροί μπορεί να συνταγογραφήσουν φάρμακα για τη θεραπεία συγκεκριμένων συμπτωμάτων που σχετίζονται με τον αυτισμό, όπως άγχος, κατάθλιψη, ή ψυχαναγκαστική-καταναγκαστική διαταραχή. Τα αντιψυχωσικά φάρμακα μπορεί να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία σοβαρών προβλημάτων συμπεριφοράς. Οι κρίσεις μπορεί αντιμετωπιστούν με ένα ή περισσότερα αντισπασμωδικά φάρμακα. Φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ατόμων με διαταραχή ελλειμματικής προσοχής μπορεί να χρησιμοποιηθούν αποτελεσματικά για για τη μείωση της  παρορμητικότητας και υπερδραστηριότητας.

•    Άλλες θεραπείες: Υπάρχει μια σειρά από αμφιλεγόμενες θεραπείες ή επεμβάσεις διαθέσιμα, αλλά λίγες, εως καμία, υποστηρίζονται από επιστημονικές μελέτες. Οι γονείς θα πρέπει να είστε προσεκτικοί πριν από την έγκριση οποιωνδήποτε αναπόδεικτων θεραπείων. Αν και διατροφικές παρεμβάσεις έχουν βοηθήσει σε μερικά παιδιά, οι γονείς πρέπει να είναι προσεκτικοί ότι η διατροφική κατάσταση του παιδιού τους παρακολουθείται προσεκτικά.


8.Τι έρευνες γίνονται γύρω από τον αυτισμό;
Το 1997, μετά από αίτημα του Κογκρέσου, τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH)  σχηματίσαν τη Συντονιστική Επιτροπή του αυτισμού (NIH / ACC) για τη βελτίωση της ποιότητας, του ρυθμού και  συντονισμού των προσπαθειών στο NIH να βρουν μια θεραπεία για τον αυτισμό (http://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-pervasive-developmental-disorders/nih-initiatives/nih-autism-coordinating-committee.shtml).
Το NIH / ACC περιλαμβάνει τη συμμετοχή των επτά NIH Ινστιτούτων και Κέντρων: το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου (NINDS), το Eunice Kennedy Shriver Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης, το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας, το Εθνικό Ινστιτούτο για την κώφωση και άλλες διαταραχές της επικοινωνίας, το Εθνικό Ινστιτούτο Περιβαλλοντικών Επιστημών Υγείας, το Εθνικό Ινστιτούτο της Νοσηλευτικής Έρευνας και το Εθνικό Κέντρο για τη συμπληρωματική και εναλλακτική ιατρική.
Το NIH / ACC έχει συμβάλει στην κατανόηση της ASD και την πρόοδο των ερευνών. Το NIH / ACC συμμετέχει επίσης στην ευρύτερη Ομοσπονδιακή Διυπηρεσιακού Συντονιστικής Επιτροπής του Αυτισμού (Συνδιάσκεψη), που αποτελείται από εκπροσώπους διαφόρων φορέων υπαγώμενων στο αμερικανικό υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών, καθώς και το Υπουργείο Παιδείας των ΗΠΑ και άλλες κυβερνητικές οργανώσεις.

Κατά τις χρήσεις 2007 και 2008, το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας άρχισε να χρηματοδοτεί τα Κέντρα Αριστείας (ACE), τα οποίο συντονίζονται από το NIH / ACC. Τα ACE που ερευνούν την πρώιμη ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη λειτουργία του, τις κοινωνικές αλληλεπιδράσεις σε βρέφη, σπάνιες γενετικές παραλλαγές και μεταλλάξεις, τις σχέσεις μεταξύ των γονιδίων που σχετίζονται με τον αυτισμό και φυσικά χαρακτηριστικά, την πιθανή επίδραση περιβαλλοντικών παραγόντων και  βιολογικών δεικτών, και μια πιθανή νέα φαρμακευτική αγωγή.

9.Που μπορώ να βρώ περισσότερες πληροφορίες;
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με νευρολογικές διαταραχές ή ερευνητικά προγράμματα που χρηματοδοτούνται από το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Επεισοδίου, επικοινωνήστε με το Δικτύο Πληροφοριών & Πόρων του Ινστιτούτου στη διεύθυνση:

BRAIN
Ρ.Ο. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov
http://www.ninds.nih.gov/disorders/autism/detail_autism.htm
 




*Πηγή: Μετάφραση του «Autism Fact Sheet του Ιντστιτούτου NINDS, Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών του Υπουργείου Υγείας Αμερική, Δημοσιέυση Σεπτέμβριος 2009, NIH Publication No. 09-1877»
ΝΙΝDS.).
Σύνδεσμος :http://www.ninds.nih.gov/disorders/autism/detail_autism.htm


Πηγή: Μετάφραση από: «Δελτίο αυτισμός,  NINDS. Ημερομηνία δημοσίευσης Σεπτεμβρίος 2009. ΝΙΗ Publication Νο. 09 – 1877»

Aναρτήθηκε από: Παναγιώτα Κώνστα